مرکز بهداشت شمال غرب تهران

به گزارش روابط عمومی مرکز بهداشت شمال‌غرب دو، در روزهای نخست تولد یک کودک، یک پاسخ غیرطبیعی در آزمایش غربالگری نوزادان (تست پاشنه پا) زنگ خطری را در مرکز بهداشت شمال‌غرب دو به صدا درآورد. دکتر شهربانو عبدالحسینی، کارشناس مسئول واحد بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت شمال‌غرب دو، در این باره اظهار داشت: کودک تنها سه ماه داشت که خانواده‌اش برای انجام غربالگری به مرکز بهداشت مراجعه کردند، اما نتیجه آزمایش چیزی نبود که انتظارش را داشتند. ما این هشدار را جدی گرفتیم و بلافاصله پیگیری‌ها و ارجاعات تخصصی را آغاز کردیم.

وی افزود: والدین به بیمارستان علی‌اصغر (ع) و نزد پزشک فوکال‌پوینت برنامه متابولیک ارثی رفتند و تشخیص قطعی «Mild PKU» برای کودک صادر شد. در ادامه، با مراجعه خانواده به مرکز خدمات جامع سلامت فاضل، پرونده ژنتیک و مشاوره‌های لازم برای کاهش خطر بروز در خانواده تشکیل شد و در حال حاضر کودک با شیرخشک مخصوص تغذیه می‌کند.

اهمیت تشخیص زودهنگام در بیماری PKU

عبدالحسینی با تأکید بر ماهیت این بیماری تصریح کرد: فنیل‌کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن بدن به دلیل نقص آنزیم، قادر به تجزیه اسید آمینه فنیل‌آلانین نیست. در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، تجمع این ماده در خون می‌تواند منجر به آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی شود.

وی با استناد به شواهد علمی معتبر خاطرنشان کرد: اگر بیماری PKU در روزهای نخست تولد تشخیص داده نشود و درمان رژیمی آغاز نشود، تجمع اسید آمینه فنیل‌آلانین در خون می‌تواند منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج و آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی شود. در مقابل، کودکانی که درمان خود را در همان روزهای اولیه زندگی آغاز می‌کنند، معمولاً رشد هوشی طبیعی داشته و می‌توانند زندگی تقریباً عادی داشته باشند. سازمان جهانی بهداشت نیز تأکید کرده است که تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌های متابولیک از طریق غربالگری نوزادان، می‌تواند جان میلیون‌ها کودک را نجات داده و از ناتوانی مادام‌العمر آنان جلوگیری کند.

کارشناس مسئول واحد بیماری‌های غیرواگیر در ادامه گفت: بر اساس مطالعات علمی انجام‌شده در ایران نیز، شیوع این بیماری حدود ۱۶.۵ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده برآورد شده است که اهمیت غربالگری را دوچندان می‌کند.

عبدالحسینی در پایان با اشاره به جلسه کمیته بروز بیماری‌های متابولیک ارثی که با حضور کارشناسان و مسئولان واحدهای مرتبط برگزار شد، گفت: جهت مراقبت همه‌جانبه از بیمار و پیشگیری از عوارض ناشی از بیماری، مقرر شد کودک جهت تنظیم دقیق رژیم غذایی به واحد تغذیه ارجاع داده شود و والدین نیز برای دریافت حمایت‌های روانی-اجتماعی به کارشناس واحد سلامت روان معرفی شوند. همچنین بر استمرار مراقبت‌های کودک، پیگیری ماهانه والدین، ثبت دقیق و منظم فرم‌های ASQ در تمامی سنین در سامانه سیب و ثبت رسمی بیماری توسط پزشک مرکز در سامانه سیب تأکید گردید.

این اقدام، نمونه‌ای از تلاش بی‌وقفه نظام سلامت در صیانت از آینده کودکان است؛ گاهی نجات یک زندگی، فقط به اندازه یک آزمایش به‌موقع و یک پیگیری مسئولانه فاصله دارد.