مرکز بهداشت شمال غرب تهران

تالاسمي شايع ترين بيماري ژنتيک ايران است و نسبت به ساير همو گلوبينوپاتي ها مانند کم خوني داسي شکل با داشتن بيش از 200 جهش ژني مختلف از ژنتيک نسبتاً پيچيده اي برخوردار است .

تالاسمي به 2 شکل مينور و ماژور وجود دارد. در فرد مينور هيچ علامتي از بيماري تالاسمي بروز نمي کند و تنها ناقل تالاسمي محسوب مي شود. فرد مبتلا به تالاسمي ماژور نيز که از پدر و مادر ناقل يا همان تالاسمي هاي مينور متولد مي شود بيمار تالاسمي است و محکوم به دارو درماني تا آخر عمر است.

تالاسمي ماژور يک کم خوني ارثي است که به دليل نقص در ساختمان هموگلوبين ، گلوبول هاي قرمز حاصله در جريان خون عمر طبيعي نداشته و به سرعت از بين مي روند و حاصل آن کم خوني شديد است که رشد و تکامل و فعاليت اعضاي حياتي را مختل مي کند.

تزريق خون در بيماري تالاسمي يک پايه مهم درماني محسوب مي شود. با تزريق خون و وارد شدن گلبولهاي قرمز سالم ، اثرات درمان مناسب نمايان مي شود ولي تزريق مداوم خون باعث تجمع آهن در بدن بيماران تالاسمي مي گردد و بيمار بايد براي جلوگيري از عوارض آن ضمن تزريق مادام العمر ماهانه خون ، تقريباً هرروز داروي دفع کننده آهن مصرف کند و به اين ترتيب زجر تزريق و دغدغه تهيه دارو همواره همراه بيمار است.

با توجه به ارثي بودن بيماري تالاسمي ، آموزش و اطلاع رساني مهمترين رکن در پيشگيري و تحت کنترل در آوردن آن است. از سوي ديگر مادام العمر بودن بيماري و هزينه سنگين درمان ، لزوم حمايت اجتماعي از اين بيماران را موجب شده است. به همين دليل فدارسيون جهاني تالاسمي براي جلب افکار عمومي از سال 1994 ميلادي (1372 شمسي) روز هيجدهم ارديبهشت را به عنوان روز جهاني تالاسمي نامگذاري کرده است.

طرح غربالگري تالاسمي از سال 1376 در کشور به صورت جدي اجرايي شد و از سوي ديگر سقط جنين مبتلا به تالاسمي قبل از 4 ماهگي نيز با تلاش فراوان متوليان امر از حدود سال 82 قانوني شد و در واقع اين 2 گام اساسي در کنترل بيماري تالاسمي برداشته شد.

نکته فوق العاده مهم در رابطه با تالاسمي ، ارثي بودن آن است که مي توان با آگاه سازي عمومي نسبت به اين موضوع به خوبي گسترش اين بيماري را مهار کرد. بررسي تالاسمي هاي متولد شده در سالهاي گذشته نشان مي دهد که ازدواج هاي شرعي که ثبت رسمي نمي شوند و در نتيجه آزمايش پيش از ازدواج را انجام نمي دهند ، اتباع بيگانه و ازدواج هاي قبل از سال 76بيشترين عوامل تولد اين بيماران هستند. به همين دليل اهميت فرهنگ سازي و آموزش جامعه بسيار حائز اهميت است